Definición
Es una enfermedad genética que afecta los nervios, los músculos y otros órganos, y empeora progresivamente con el tiempo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La leucodistrofia metacromática generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan en el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. Los sulfátidos causan daño a los nervios y órganos donde se presenta su acumulación, en particular, causan daño a las vainas de mielina que rodean las células nerviosas.
La enfermedad se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que una persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Aquellos que heredan un gen defectuoso de sólo uno de los padres usualmente no desarrollan la enfermedad.
Los padres pueden tener cada uno el gen defectuoso, pero no tener la leucodistrofia metacromática. Una persona con un gen defectuoso se llama "portador" y cuando dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de posibilidades de que dicho niño herede ambos genes y desarrolle la enfermedad.
La leucodistrofia metacromática ocurre en aproximadamente 1 de cada 40.000 personas y existen tres formas, basadas en el momento cuando comienzan los síntomas:
- Infantil tardía: los síntomas usualmente comienzan a la edad de 4 años y abarcan problemas para caminar y pérdida del control muscular y de las funciones mentales.
- Juvenil: los síntomas generalmente comienzan entre los 4 y los 6 años de edad. El niño tiene problemas para caminar y pierde logros fundamentales de su desarrollo. El primer signo puede ser problemas con el rendimiento escolar.
- Adulta y juvenil tardía: los síntomas en general ocurren lentamente. Puede ocurrir entre las edades de 6 a 16 años y la forma adulta de más de 16. Los primeros síntomas pueden ser problemas de comportamiento, pérdida de las funciones mentales y del control muscular, desempeño deficiente en la escuela o el trabajo y convulsiones.
Síntomas
- Irritabilidad
- Disminución del tono muscular
- Tono muscular alto anormal, espasticidad, movimientos musculares anormales
- Caídas frecuentes
- Disminución del funcionamiento intelectual
- Dificultades del habla, mala pronunciación
- Dificultades para alimentarse
- Dificultad para deglutir
- Problemas de la función nerviosa
- Convulsiones
Signos y exámenes
Los signos abarcan:
- Disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos
- Movimientos anormales del ojo
- Fijación visual deficiente
- Atrofia del nervio óptico
- Anomalías de la postura
- Coma
Los posibles exámenes abarcan:
- Estudios de velocidad de conducción del nervio
- IRM
- Tomografía computarizada
- Punción lumbar
- Biopsia del nervio
- Química de la orina
- Análisis de orina
- Hemocultivo o cultivo de piel para verificar la disminución de la actividad de la arilsulfatasa A
- Examen de sangre para buscar niveles bajos de la enzima arilsulfatasa A
Tratamiento
No existe una cura para la leucodistrofia metacromática y los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente.
Las investigaciones para estudiar técnicas con el fin de reemplazar la falta de la enzima arilsulfatasa A están en curso.
Grupos de apoyo
Para buscar recursos e información adicionales, se recomienda remitirse a la página web de la United Leukodystrophy Association en: http://www.ulf.org/.
Pronóstico
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad debilitante grave y progresiva cuyo pronóstico es desalentador. Se espera que las personas que padezcan este trastorno mueran prematuramente. A menor edad de diagnóstico de esta enfermedad, más rápida será su progresión.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética si la persona tiene antecedentes familiares de este trastorno.
REFERENCIASMEDLINE. Enciclopedia Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html 2006
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